常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇

    常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),是一種睡眠時(shí)發(fā)作的特發(fā)性局灶性癲癇綜合征，睡眠時(shí)出現(xiàn)手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等癥狀較常見，常被誤認(rèn)為睡眠障礙等非癲癇性發(fā)作。常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇于1994年首先由Ingrid E. Scheffer等描述，以夜間成串的運(yùn)動癥狀發(fā)作為其顯著的臨床特征。

    夜間額葉癲癇起病年齡從2個(gè)月～52歲，平均11．7歲。53％在10歲以前起病，35％在10～20歲起病。所有患者均有睡眠中的發(fā)作，58％在剛?cè)胨蟛痪茫?8％在凌晨，9％報(bào)告全夜可有發(fā)作，30％日間小睡時(shí)也有發(fā)作，58％的病人可有少量的覺醒期發(fā)作。發(fā)作頻率76％為成串的發(fā)作，每夜4～11次，平均7．7次，24％的病人每夜僅發(fā)作1次。發(fā)作時(shí)間短暫，一次發(fā)作持續(xù)5秒～5分鐘，平均74秒。

    發(fā)作開始時(shí)表現(xiàn)為喘息，呻吟或發(fā)出單個(gè)的詞，常常睜眼，表情恐懼，雙眼凝視或上翻。口部或手的自動癥不常見。突出表現(xiàn)為軀體運(yùn)動性自動癥，如突然坐起，猛烈的過度活動，髖部向前用力，全身強(qiáng)直性僵硬，陣攣性抖動及肌張力不全樣運(yùn)動；或突然抬頭、搖頭、頭部后仰；上肢可上舉或投擲樣動作，下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運(yùn)動或四肢節(jié)律樣運(yùn)動。病人可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。部分病人能意識到發(fā)作但不能控制，能聽到外界的聲音但不能作出反應(yīng)，事后能回憶發(fā)作過程。部分病人發(fā)作時(shí)意識喪失，表明有繼發(fā)全身性發(fā)作。發(fā)作后意識立即恢復(fù)，很少有發(fā)作后意識障礙或發(fā)作后頭痛。上述癥狀提示發(fā)作起源于或累及到額葉輔助運(yùn)動區(qū)(SMA發(fā)作)。

    在同一家族內(nèi)不同病人的發(fā)作程度輕重不等，重者發(fā)病年齡早，每夜均有成串發(fā)作，甚至導(dǎo)致睡眠嚴(yán)重缺乏；輕者僅在青春期有短時(shí)間的發(fā)作，這種病例只有通過系統(tǒng)的家系調(diào)查才能被診斷。多數(shù)為間斷的成串發(fā)作。誘發(fā)因素包括緊張、疲勞等，女性可因月經(jīng)、妊娠或絕經(jīng)而使發(fā)作頻繁增加或減少�；颊咧橇φ＃窠�(jīng)系統(tǒng)檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。